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点击下载全文PDF：《中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022 版)》

 

内容摘要

发作性睡病是全球公认的罕见病，不同国家报道其患病率有较大差异。已公开的流行病学资料显示，全球各地区患病率从0.000 23%到0.05%不等。以色列是患病率最低的国家，仅为0.000 23%；在亚洲地区，韩国患病率为0.015%，中国台湾地区的患病率为0.012 9%。中国大陆目前尚缺乏系统性、大规模的流行病学研究。

发作性睡病（narcolepsy）的概念由法国医生Gélineau在1880年首次提出，临床上以日间过度思睡（excessive daytime sleepiness，EDS）、猝倒（cataplexy）及夜间睡眠紊乱（nocturnal sleep disturbance）为主要特征。

发作性睡病可发生在幼儿阶段，从发病到确诊平均延迟8~22年，病程贯穿求学和个性发展关键时期，临床症状严重影响患者的学习、生活和社会功能，导致患者无法接受正常教育、就业困难、收入降低、失去升职机会等。因此，及时、规范的诊断和治疗对于改善患者病情，帮助患者回归社会极为重要。

为提高临床医生对发作性睡病的认识，指导对发作性睡病的诊断与治疗，参考国内外相关指南及研究成果，在2015年制定的《中国发作性睡病诊断与治疗指南》基础上，结合近年来发作性睡病的流行病学、诊断、治疗等出现的新进展，对相应内容进行补充和更新。

研究结果表明，多基因易患性、自身免疫因素、感染等影响睡眠与觉醒相关神经环路的功能，导致发作性睡病的发生。

发作性睡病的主要临床表现为发作性EDS、猝倒、入睡前幻觉（hypnagogic hallucinations）、睡眠瘫痪（sleep paralysis）、夜间睡眠紊乱。EDS、猝倒、入睡前幻觉和睡眠瘫痪合称发作性睡病四联症。其中，猝倒、入睡前幻觉、睡眠瘫痪可能与REM睡眠相关。此外，发作性睡病还可伴有肥胖、性早熟、精神障碍、认知功能损害、偏头痛等症状。发作性睡病是一类终身性疾病，部分患者的猝倒发作会随着年龄的增长而减轻甚至消失，但EDS会持续存在，且病情可能出现波动。

 

 

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